Villocentese (beoordelingsexamens)

Inhoud

Invoering

De villocentese is een invasief onderzoek dat bestaat uit het verwijderen van een klein deel van de chorionvlokken, kleine uitlopers van de zich vormende placenta afkomstig van de bevruchte eicel en uitgerust met dezelfde genetische erfenis als het embryo. Het afgenomen weefsel wordt onderworpen aan laboratoriumanalyses die laat toe om de chromosoomkaart van de foetus te bouwen om eventuele aangeboren afwijkingen (zoals het syndroom van Down, Patau of Edwards syndroom) of genetische ziekten (zoals cystische fibrose, Duchenne-Becker spierdystrofie, thalassemie, fenylketonurie) vast te stellen (diagnose).

De villocentese wordt uitgevoerd tussen de 10e en 13e week van de zwangerschap, enkele weken voor de vruchtwaterpunctie, een andere test die vóór de geboorte kan worden uitgevoerd om de aanwezigheid van aangeboren of genetische ziekten vast te stellen. in gevallen wordt de monstername uitgevoerd door het invoeren van een boete naald door de buik van de moeder (trans-abdominale toegang); zeldzamer, door een buisje door de vagina en het cervicale kanaal (transcervicale toegang) te brengen om de baarmoederholte binnen te gaan en de placenta te bereiken.De operator die de procedure uitvoert, kiest bij toeval de meest geschikte route om het monster uit te voeren , rekening houdend met de positie waarin het embryo wordt geïmplanteerd.

CVS wordt aanbevolen: voor vrouwen die positief zijn bevonden bij andere testen op prenatale ziekten (prenatale screening) zoals de combinatietest, de bi-test of de tri-test; aan vrouwen met een eerder kind dat lijdt aan chromosomale ziekten; aan vrouwen ouder dan 35 jaar die in het eerste trimester van de zwangerschap geen prenatale screeningstests hebben uitgevoerd; in aanwezigheid van familieleden met specifieke genetische ziekten of als één of beide ouders erkend drager zijn van een genetische ziekte.

De resultaten maken het in 99% van de gevallen mogelijk om tal van genetische ziekten uit te sluiten of vast te stellen (diagnose), zelfs als ze niet alle mogelijke ziekten van de foetus kunnen identificeren. Zeer zelden zijn de resultaten van CVS niet duidelijk en vereisen ze, om een ​​bepaalde diagnose te stellen, een "vruchtwaterpunctie". Ongeacht de medische indicaties, is het paar altijd vrij om te beslissen of ze al dan niet hun toevlucht nemen tot prenatale diagnostiek.

CVS brengt een extra risico op een miskraam met zich mee tussen de 1% en 2% in vergelijking met het miskraamrisico dat elke zwangerschap heeft. Het risico op een miskraam dat gepaard gaat met het uitvoeren van de test is iets hoger voor CVS dan voor CVS. "vruchtwaterpunctie. Voor beide tests kan de ervaring van degenen die de procedure uitvoeren het risico op abortus beïnvloeden.

De test

CVS wordt uitgevoerd in de kliniek en vereist geen speciale voorbereiding, antibiotische profylaxe wordt niet aanbevolen voordat de procedure wordt uitgevoerd.

Eerst bepaalt de operator met de echo de draagtijd van de dracht en de positie van de innesteling van het embryo, vervolgens wordt de echo gebruikt om de monstername van de chorionische villus te begeleiden.

Als het monster via de buik wordt genomen (transabdominale route), wat de meest voorkomende methode is, desinfecteert de operator de huid (huid) van de buik van de moeder en gebruikt hij een plaatselijke verdoving om het punt waar de naald wordt ingebracht te verdoven. onder echografische begeleiding steekt de operator een lange, dunne naald door de buik (buikwand) totdat deze de binnenkant van de baarmoeder bereikt. Vervolgens neemt hij met een injectiespuit een kleine hoeveelheid (monster) weefsel van de chorionvlokken, die later zullen worden geanalyseerd, en verwijdert de naald.

Als het monster daarentegen wordt uitgevoerd door de vagina en de baarmoederhals (via transcervicaal), wordt een instrument (speculum), gemaakt van metaal of plastic, gebruikt om de wanden van de vagina te verbreden en visualiseer de nek van de " baarmoeder. Onder ultrasone geleiding wordt een buis die is aangesloten op een injectiespuit ingebracht om door de vagina en het baarmoederhalskanaal te gaan, eerder gedesinfecteerd met een antiseptische oplossing, en wordt voortgezet naar de implantatieplaats om een ​​kleine hoeveelheid chorionvlokkenweefsel te verzamelen, om later te analyseren.

Aan het einde van de monstername wordt de hartslag van de foetus opnieuw gecontroleerd met echografie De meeste vrouwen beschrijven CVS eerder als vervelend dan pijnlijk het uitstrijkje Beide technieken zijn veilig en de keuze wordt gemaakt door de arts na evaluatie van verschillende factoren, waaronder de positie van het embryo en de zich vormende placenta.

Over het algemeen wordt de vrouw ongeveer een uur na de bloedafname onder observatie gehouden, vooral om te controleren op eventueel bloedverlies dat direct na het onderzoek kan optreden, en dan kan ze naar huis.Bij een bicoriale tweelingzwangerschap, dus met 2 vruchtzakjes die de twee embryo's en hun respectievelijke placenta's bevatten, verdient het de voorkeur om over te gaan tot een vruchtwaterpunctie omdat het uitvoeren van twee monsters het risico op abortus verhoogt.

Als de moeder een Rh-negatieve bloedgroep heeft, wordt profylaxe met anti-D-immunoglobuline aanbevolen om de vorming van antilichamen tegen de bloedcellen van de foetus te voorkomen.

Na de villocentese is het raadzaam om te rusten, inspanningen te vermijden gedurende ten minste 24 uur en de instructies van uw arts op te volgen, die een controle-echo kan plannen na een paar dagen na het onderzoek.

In het geval van vochtlekkage of significante vaginale bloeding, hevige buikpijn, samentrekkingen van de baarmoeder of koorts, dient u zo snel mogelijk contact op te nemen met uw arts.

CVS resulteert in een verhoogd risico op spontane abortus door de "test" en een risico op baarmoederinfecties. Het extra risico op spontane abortus hangt gedeeltelijk samen met de ervaring van de persoon die de procedure uitvoert en is moeilijk te kwantificeren: sommige studies suggereren dat het hoger is voor villocentese uitgevoerd transcervicaal dan voor transabdominaal, wat aan de andere kant , een risico dat vergelijkbaar is met dat van een vruchtwaterpunctie.Globaal gezien wordt het op basis van de tot nu toe beschikbare gegevens geschat op 1-2%. Het risico op baarmoederinfectie is minder dan 1 op elke 1000 vrouwen die CVS ondergaan.

Het risico dat CVS complicaties veroorzaakt, is groter als het wordt uitgevoerd vóór de 10e week van de zwangerschap en het is om deze reden dat de test pas na deze zwangerschapsperiode wordt uitgevoerd.

Resultaten

Er zijn verschillende soorten laboratoriumanalyses (tests) beschikbaar om de genetische samenstelling van het kind te bestuderen.Met de snelste, met resultaten binnen een paar dagen, kunt u eventuele wijzigingen in het aantal chromosomen identificeren en kunt u de aanwezigheid van het syndroom van Down (trisomie 21, veroorzaakt door een teveel aan chromosoom 21), vaststellen (diagnose) (trisomie 18, veroorzaakt door een extra chromosoom 18) en Patau-syndroom (trisomie 13, veroorzaakt door een extra chromosoom 13). Bij een aanvraag voor meer gedetailleerde tests, waarmee een groot aantal ziekten, veroorzaakt door submicroscopische genveranderingen, kan worden vastgesteld (diagnostiseerd), kan het tot twee of drie weken duren voordat het onderzoeksresultaat is verkregen.

De resultaten geven een "ja" of "nee" antwoord. Voor de meeste vrouwen die CVS ondergaan, zal het resultaat negatief zijn, wat betekent dat de foetus niet wordt beïnvloed door een van de onderzochte genetische ziekten. Als het resultaat echter positief is, betekent dit dat de foetus een van de aandoeningen heeft waarvoor de test is uitgevoerd.In dit geval zullen de implicaties van het resultaat met het paar worden besproken om hen te helpen de beste beslissing te nemen. Helaas is er voor de meeste genetische ziekten geen remedie.Als u besluit de zwangerschap voort te zetten, is het raadzaam om de hulp van gezondheidswerkers te gebruiken om de meest geschikte plaats voor de bevalling te kiezen en eventuele specifieke behandelingen voor de behoeften van de baby te regelen. Als u besluit de zwangerschap af te breken door middel van een therapeutische abortus, krijgt u informatie over waar en hoe u de ingreep moet uitvoeren, afhankelijk van de week van de zwangerschap.

In 1 op de 100 gevallen kan het voorkomen dat de uitslag van het onderzoek niet duidelijk is.Dit kan zijn omdat het afgenomen weefselmonster onvoldoende is om de noodzakelijke laboratoriumtests uit te voeren of omdat de resultaten de mogelijkheid suggereren dat een gevonden afwijking aanwezig is in de chorionvlokken, maar niet in de foetus. In deze gevallen is het goed om met een geneticus te praten. Het kan nodig zijn om na een paar weken een vruchtwaterpunctie te ondergaan om de diagnose te bevestigen.

Alvorens technieken te ondergaan, zoals villocentese of vruchtwaterpunctie, om de aanwezigheid van ziekten vóór de geboorte vast te stellen (prenatale diagnosetest), wordt een interview gepland met een deskundige arts die het paar gedetailleerde informatie zal geven over:

  • wat zijn de ziekten die kunnen worden vastgesteld (gediagnosticeerd) met CVS en vruchtwaterpunctie
  • welk onderzoek (vruchtwaterpunctie of CVS) is in jouw geval aan te raden
  • de soorten beschikbare laboratoriumtests en de betekenis van de resultaten
  • de betrouwbaarheid van laboratoriumtests
  • het risico op een onzeker resultaat en de procedure te moeten herhalen
  • het risico op abortus in verband met het onderzoek, inclusief het geïdentificeerde risico in het klinische centrum waar de test zal worden uitgevoerd
  • de tijd die nodig is om de resultaten te krijgen
  • de beschikbare opties in het geval dat de foetus een van de genetische aandoeningen heeft die door de test worden gezocht

Bibliografie

Britse regering. Screening tijdens de zwangerschap: CVS en vruchtwaterpunctie informatie voor ouders (Engels)

Royal College van Verloskundigen en Gynaecologen (RCOG). Vruchtwaterpunctie en Chorionic Villus Sampling. RCOG Groene Top Richtlijn. 2010; 8

Ghi T et al, namens de International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. ISUOG-praktijkrichtlijnen: invasieve procedures voor prenatale diagnose in de verloskunde. Echografie in de verloskunde en gynaecologie 2016;48:256-68

American College of Obstetricians and Gynecologists "Committee on Practice Bulletins - Obstetrics, Committee on Genetics, Society for Maternal-Fetal Medicine. Practice Bulletin No.162: Prenatale diagnostiek voor genetische aandoeningen [Samenvatting]. Verloskunde en Gynaecologie 2016;127:e108

Alfirevic Z et al. Vruchtwaterpunctie en vlokkentest voor prenatale diagnostiek. Cochrane Database Systematische Review. 2017; 9: CD003252

Uitgebreide link

SaPeRiDoc. Prenatale diagnose van genetische ziekten

Mayo kliniek. Chorionic villus sampling (Engels)

Editor'S Choice 2022

Menopauze

Menopauze

De menopauze is een natuurlijke gebeurtenis in het leven van elke vrouw (tussen 45-55 jaar oud) en wordt gekenmerkt door het verdwijnen van de menstruatiecyclus gedurende ten minste 12 opeenvolgende maanden

Speelgoed

Speelgoed

Elk speelgoed moet, voordat het op de markt wordt gebracht, aan veiligheidstests worden onderworpen. Het is de fabrikant die de afwezigheid van gezondheidsrisico's beoordeelt

Herpes

Herpes

Herpesvirusinfecties zijn wijdverbreid, recidiverend en latent: ze kunnen levenslang aanwezig blijven zonder verstoringen te veroorzaken of ze kunnen ontwaken wanneer de immuunafweer wordt verlaagd