Sézary-syndroom

Inhoud

Invoering

Daar Sézary-syndroom is een bijzonder agressieve vorm van T-cellymfoom, een type non-Hodgkin-lymfoom waarbij kankercellen (gedefinieerd als Sézary-cellen, genoemd naar Dr. Albert Sézary die deze ziekte voor het eerst beschreef) de huid, het bloed en de lymfeklieren kunnen infiltreren .

Het syndroom wordt in sommige gevallen verward met de mycose fungoides, waarvan het verschilt voor de aanwezigheid van tumorlymfocyten, niet alleen in de huid, maar ook in het bloed.

Het is de tweede meest voorkomende oorzaak van T-cellymfoom, na mycosis fungoides, en is verantwoordelijk voor ongeveer 3-5% van de gevallen van cutaan T-cellymfoom.

Het Sézary-syndroom treedt gemiddeld op na de leeftijd van 60 jaar en komt iets vaker voor bij mannen. De ziekte vordert snel en sinds de ontdekking ervan ligt de levensverwachting tussen de 2 en 4 jaar, hoewel de overleving aanzienlijk langer wordt door het gebruik van nieuwe medicijnen.

Het Sézary-syndroom, evenals mycosis fungoides, kan zich op verschillende manieren voordoen in verschillende fasen:

  • premycotische fase, rode, schilferige plekken op de huid van delen van het lichaam die normaal niet aan de zon worden blootgesteld. De vlekken veroorzaken meestal geen ongemak en kunnen maanden of jaren aanhouden. Tijdens deze fase is het moeilijk om de uitslag te identificeren als mycosis fungoides
  • patch fase, dunne, rode, eczeem-achtige plekken
  • plaque fase, kleine bultjes (papels) of harde laesies op de huid, die ook rood kunnen zijn
  • stadium van de tumor, vormen zich op de huid tumoren die kunnen zweren en gemakkelijk huidinfecties kunnen veroorzaken

De evolutie van de ziekte en de behandelingsmogelijkheden zijn afhankelijk van:

  • stadium van de ziekte
  • soort blessure
  • leeftijd en geslacht

Symptomen

Mensen met de Sézary-syndroom ze ontwikkelen een zeer jeukende uitslag op de huid van verschillende delen van het lichaam.Het treedt op wanneer Sézary-cellen (te vinden in de huidlaesie) de huid binnendringen en de bloedbaan bereiken.

Aandoeningen (symptomen) veroorzaakt door de ziekte omvatten ook vergrote lymfeklieren (lymfadenopathie), haaruitval (alopecia), zwelling van de huid (oedeem), verdikte huid op de handpalmen en voetzolen (palmoplantaire keratodermie), nagel- en ooglidafwijkingen die de neiging hebben om naar buiten (ectropion) Bovendien hebben sommige mensen moeite met het reguleren van hun lichaamstemperatuur in vergelijking met gezonde mensen.

Oorzaken

De oorzaken die leiden tot het verschijnen van de Sézary-syndroom ze zijn onbekend, maar veel zieke mensen hebben chromosoommutaties en afwijkingen.

Het lijken geen erfelijke afwijkingen te zijn, maar ontstaan ​​in de loop van het leven, zoals wordt gesuggereerd door "begin op hoge leeftijd (meestal na 60 jaar). De belangrijkste anomalieën hebben betrekking op chromosomen 8, 10 en 17, maar een" directe associatie met het lymfoom heeft niet bewezen.

Diagnose

De vaststelling (diagnose) van de Sézary-syndroom, en van mycose fungoides, biedt:

  • fysiek onderzoek, medisch onderzoek om de algemene gezondheidstoestand en eventuele tekenen van de ziekte te controleren: aanwezigheid van knobbeltjes, aantal en type huidlaesies of elke andere manifestatie die ongebruikelijk lijkt
  • bloedonderzoek afgerond, het nemen van een kleine hoeveelheid bloed (monster) om het aantal rode bloedcellen en bloedplaatjes, het aantal en type witte bloedcellen, de hoeveelheid hemoglobine te controleren
  • perifeer bloeduitstrijkje, procedure die de microscoopanalyse van een bloedmonster omvat om het uiterlijk van de verschillende circulerende cellen (rode bloedcellen, witte bloedcellen, bloedplaatjes, enz.)
  • huidbiopsie, cellen of kleine stukjes weefsel nemen en deze onder een microscoop analyseren om te controleren op tekenen van het syndroom
  • immunofenotypering, een proces dat wordt gebruikt om cellen te identificeren op basis van de soorten stoffen die op hun oppervlak aanwezig zijn (antigenen of markers). Het kan gaan om een ​​speciale kleuring van rode bloedcellen. Het wordt gebruikt om specifieke soorten leukemie en lymfoom op te sporen (diagnose) door kankercellen te vergelijken met normale cellen van het immuunsysteem
  • T-celreceptor genherschikkingstest (TCR), laboratoriumtest waarbij de aanwezigheid van verschillende herschikkingsprofielen (kenmerkend voor normale T-lymfocyten) of de aanwezigheid van een overmaat aan identieke kopieën (de zogenaamde klonen) in verband met de ziekte wordt gecontroleerd
  • flowcytometrie, een laboratoriumtest die het aantal cellen meet dat aanwezig is in een bloedmonster, het percentage levende cellen en bepaalde kenmerken zoals grootte, vorm en aanwezigheid van tumormarkers op hun oppervlak

Therapie

Er zijn verschillende soorten behandelingen voor Sézary-syndroom en de mycose fungoides, tussen deze:

  • fotodynamische therapie, een behandeling die het gebruik van een medicijn en een laserlicht combineert
  • radiotherapie, een behandeling die wordt gebruikt voor verschillende vormen van kanker waarbij gebruik wordt gemaakt van röntgenstralen met hoge energie of andere soorten straling om kankercellen te doden of te voorkomen dat ze groeien. Er zijn twee soorten bestralingstherapie:
    • externe radiotherapie, gebruikt voor de behandeling van mycosis fungoides en het syndroom van Sézary, maar ook als palliatieve therapie om aandoeningen (symptomen) te verlichten en de kwaliteit van leven te verbeteren
    • interne radiotherapie, beoefend door het gebruik van radioactieve stoffen die lokaal, via katheters, in het gebied van de laesie worden toegediend

Andere medicamenteuze therapieën zijn onder meer:

  • corticosteroïden voor lokaal gebruik, gebruikt om rode, gezwollen en ontstoken huid te verlichten. Ze kunnen worden gebruikt in de vorm van een crème, lotion of zalf
  • retinoïden, vitamine A-gerelateerde geneesmiddelen die de groei van sommige soorten kankercellen kunnen vertragen. Ze worden via de mond of voor lokaal gebruik toegediend

Er zijn nieuwe therapeutische schema's bestudeerd om de werkzaamheid van de behandeling te vergroten:

  • doel therapie (target therapy), zeer specifieke behandeling tegen kankercellen. Het heeft het voordeel dat het minder schade toebrengt aan gezonde cellen. Brentuximab vedotin is een type gerichte therapie die wordt onderzocht bij de behandeling van mycosis fungoides en het syndroom van Sézary. Het bestaat uit een monoklonaal antilichaam gekoppeld aan een geneesmiddel tegen kanker
  • chemotherapie en radiotherapie gevolgd door stamceltransplantatietoediening van hoge doses chemotherapie en radiotherapie, nodig om tumorcellen te elimineren, gevolgd door de herinfusie van stamcellen (onrijpe en pluripotente bloedcellen) van de patiënt zelf (in geval van zelftransplantatie of autologe transplantatie) of van een donor (in het geval van allogene transplantatie). De opnieuw geïnfuseerde stamcellen herstellen naarmate ze groeien de normale celpopulaties van het bloed

Leven met

De mogelijkheden van genezing van de Sézary-syndroom ze evolueren en verbeteren voortdurend en er zijn tal van klinische onderzoeken gaande om nieuwe geneesmiddelen te evalueren. Hoewel behandelingen voor volledig herstel nog niet beschikbaar zijn, bieden de nieuwe medicijnen de mogelijkheid om gedeeltelijke of volledige remissie van de ziekte te bereiken.

Het is belangrijk om de verschillende behandelingsmogelijkheden met uw arts te bespreken, mogelijk een specialist met ervaring in de behandeling van deze ziekte.

Bibliografie

Nationale gezondheidsinstituten (NIH). Genetica Thuisreferentie (GHR). Sézary-syndroom (Engels)

Nationale gezondheidsinstituten (NIH). Nationaal kankerinstituut. Mycosis fungoides (inclusief Sézary-syndroom) (Engels)

Editor'S Choice 2022

adenovirus

adenovirus

Adenovirussen zijn DNA-virussen waarvan de helft van de 100 verschillende bekende serotypen een milde infectie bij de mens kan veroorzaken. Lees meer over hoe ze worden overgedragen, welke infecties ze kunnen veroorzaken en hoe ze in sommige vaccins worden gebruikt

Terreur en nachtmerries

Terreur en nachtmerries

Stoornissen (parasomnieën) zoals slaapwandelen en nachtmerries kunnen optreden tijdens de slaap of in de overgang tussen slapen en waken. Als u weet waarom en hoe ze verschijnen, kunt u begrijpen hoe u ze moet behandelen