Inhoud

Invoering

De myopathieën het zijn ziekten die de willekeurige spieren beschadigen, ook dwarsgestreepte spieren genoemd, die samentrekken naar believen van het onderwerp; in de meest ernstige vormen kan ook de hartspier betrokken zijn (ook dwarsgestreept maar niet vrijwillig).

Er zijn verschillende soorten myopathieën, gegroepeerd in twee grote families:

  • erfelijke myopathieën, omvatten spierdystrofieën, congenitale myopathieën, metabole myopathieën en spierkanalopathieën
  • verworven myopathieën of secundair, omvatten inflammatoire myopathieën, myopathieën geassocieerd met endocriene systeemstoornissen, intoxicaties of de inname van bepaalde medicijnen

De belangrijkste aandoening (symptoom) van een myopathie is een afname van de spierkracht (zwakheid), als gevolg van de verandering van spiervezels; de zwakte kan gelokaliseerd of gegeneraliseerd zijn, fluctuerend, stabiel of progressief (tot de vermindering van spiermassa), afhankelijk van het type myopathie.

Elke myopathie moet worden vastgesteld (gediagnosticeerd) en specifiek worden behandeld; de ernst van de symptomen hangt af van het type myopathie en de "beginleeftijd". Een erfelijke myopathie die optreedt in de kindertijd is vaak degeneratief, bijvoorbeeld Duchenne-spierdystrofie, die mannen van 2-4 jaar treft en verzwakking van de skeletspieren veroorzaakt. Becker's spierdystrofie daarentegen begint in de adolescentie en is minder invaliderend.Van de verworven spierziekten komen inflammatoire myopathieën het meest voor en kunnen op elke leeftijd voorkomen.

Symptomen

  • spierpijn: het is de meest voorkomende aandoening, het kan bepaalde spieren aantasten of, in ernstige gevallen, alle spieren van het lichaam
  • zich moe voelen
  • intolerantie uitoefenen
  • spierpijn (spierpijn)
  • contracturen en spierverstijving
  • kracht tekort
  • vermindering van spiermassa

Bij ernstige neonatale vormen (erfelijke myopathieën) zijn de spieraandoeningen over het algemeen meer uitgesproken en kunnen ze ook de ademhalingsspieren en de hartspier aantasten; andere manifestaties kunnen het verlies van spiermassa en gewrichtscontracturen zijn.

Oorzaken

Er zijn veel oorzaken die leiden tot het ontstaan ​​van een myopathie.

Spierdystrofieën worden veroorzaakt door structurele veranderingen (mutaties) in genen die belangrijk zijn voor het in stand houden van de spierstructuur. Kinderen met Duchenne-spierdystrofie hebben een bijna volledig tekort aan een spiereiwit, dystrofine; bij jongens met Becker-spierdystrofie werkt dystrofine niet goed of is de hoeveelheid onvoldoende.

Congenitale myopathieën die beginnen bij de geboorte, meer zelden op volwassen leeftijd, worden ook veroorzaakt door mutaties in verschillende genen die de storing of het verlies van structurele eiwitten van de spier veroorzaken. de prikkelbaarheid van spiercellen.

Erfelijke metabole myopathieën worden veroorzaakt door genetische mutaties die defecten of tekortkomingen bepalen in de enzymen die bepaalde stoffen (bijv. suikers, vetten) transformeren om energie te produceren, met als gevolg een accumulatie daarvan.

De oorzaken van inflammatoire myopathieën, zoals dermatomyositis (die ook de huid aantast), polymyositis en inclusielichaammyositis, zijn toegeschreven aan een storing van het immuunsysteem, dat normaal gesproken verantwoordelijk is voor de verdediging van het lichaam tegen infectieuze agentia (virussen, bacteriën, enz. ).Net als bij auto-immuunziekten (reumatoïde artritis, systemische lupus erythematosus), valt het immuunsysteem bij inflammatoire myopathieën per ongeluk de spiercellen aan en beschadigt deze.

Bij verworven metabole myopathieën is het biochemische spierdefect te wijten aan disfuncties van het endocriene of hormonale systeem (bijvoorbeeld ziekten van klieren zoals de schildklier of hypofyse), aan factoren van externe aard, zoals intoxicatie door alcohol, heroïne, amfetaminen, of alle medicijnen zoals cortisone of statines.

Diagnose

Gezien de verscheidenheid en heterogeniteit van de verschillende vormen van myopathie, moet de arts de klinische en familiegeschiedenis van de patiënt en de aanwezigheid van typische symptomen zorgvuldig evalueren.

Om myopathieën vast te stellen, is in het algemeen het volgende nodig:

  • neurologisch bezoek nauwkeurig
  • bloedtestendosering van spierenzymen, zoals creatinekinase (CK) en melkzuurdehydrogenase (LDH), die indices zijn van spiervezelbeschadiging, en van sommige metabolieten, zoals melkzuur, geproduceerd tijdens spiercontractie; ontstekingsparameters (ESR, C-reactief proteïne, immunoglobulinen)
  • elektromyografie: is een onderzoek waarbij een naaldelektrode in de spier wordt ingebracht om de elektrische activiteit ervan te meten; dient om de aanwezigheid van veranderingen in spiervezels te detecteren
  • spierbiopsie, of het verwijderen van een klein deel van de spier die vervolgens wordt geanalyseerd onder een microscoop of met biochemische tests; maakt het mogelijk om weefselschade te markeren en te kwantificeren. Het is de belangrijkste diagnostische test die een differentiële diagnose tussen de verschillende vormen van myopathieën mogelijk maakt
  • genetische test om genen te identificeren die verantwoordelijk zijn voor erfelijke myopathieën

Sinds enkele jaren is het ook mogelijk om er een te doen spier magnetische resonantie, waarmee u nog nauwkeurigere resultaten kunt krijgen.Het onderzoek is zeer nuttig, zowel om de omvang van de spierbeschadiging te beoordelen als om de effectiviteit van de therapie in de loop van de tijd te controleren.

Dankzij de bijdrage van de Telethon Foundation en de Italiaanse Unie voor de strijd tegen spierdystrofie (UILDM) werd in 2021 het eerste nationale register van patiënten met spierdystrofieën en aangeboren myopathieën gecreëerd (http://www.registronmd.it). Het register heeft tot doel persoonlijke, genetische en klinische gegevens te verzamelen die kunnen worden gebruikt om de kennis over deze ziekten te vergroten, de diagnose en hulpverlening te verbeteren en de ontdekking van nieuwe therapieën te versnellen.

Therapie

Een definitieve behandeling voor de verschillende vormen van myopathieën, met name de degeneratieve vormen met vroege aanvang, bestaat tot op heden niet, maar met specifieke therapieën kunnen de aandoeningen (symptomen) in veel gevallen effectief worden bestreden.

De behandeling varieert afhankelijk van het type myopathie. Fysiotherapie wordt gebruikt om de spierkracht te verbeteren, spierstijfheid en pijn te verminderen en de osteopeesretracties van de verschillende gewrichtsgebieden tegen te gaan. Voor spierdystrofieën, in het bijzonder Duchenne spierdystrofie, is het belangrijk dat een multidisciplinaire benadering wordt gebruikt, waaronder farmacologie, fysiotherapie, orthopedische chirurgie, hartbewaking en ademhalingsondersteuning, om symptomen te verminderen en de levensverwachting en kwaliteit van leven te verbeteren.

Bij verworven myopathie is de therapie gericht op het wegnemen van de oorzaak. Bij inflammatoire myopathieën zijn hooggedoseerde steroïden (cortison) de eerste keus medicijnen; immunosuppressiva kunnen worden gecombineerd met steroïde therapie of deze vervangen. In het geval van myopathie als gevolg van disfunctie van het endocriene systeem, moet het basale hormonale defect worden gecorrigeerd.

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen bij de diagnose erfelijke myopathie.

preventie

Met uitzondering van secundaire myopathieën als gevolg van intoxicatie door middelen van misbruik of drugs, is er geen echte preventie van deze ziekten, aangezien de oorzaak vaak van genetische oorsprong is.

Leven met

Erfelijke en verworven myopathieën, of ze nu vanaf de geboorte voorkomen of op volwassen leeftijd ontstaan, zijn in meer of mindere mate invaliderende ziekten, afhankelijk van de subgroep waartoe ze behoren, het aangetaste anatomische deel en de ernst van de schade.

Spierdystrofieën zijn de meest invaliderende vormen; ze worden geclassificeerd als degeneratieve myopathieën en veroorzaken over het algemeen ernstige invaliditeit. In deze gevallen is het, naast het volgen van de meest effectieve medische therapie, noodzakelijk om voortdurend te worden bijgestaan ​​door revalidatiespecialisten. Het kan gepast zijn om psychologische begeleiding in te schakelen, wat nuttig is om zowel emotionele als praktische steun te bieden aan de familie van de persoon met myopathie.

Minder invaliderend zijn aangeboren niet-dystrofische myopathieën en metabole, inflammatoire en toxische myopathieën; de laatste, indien snel behandeld met adequate medicijnen en therapieën, gaat vaak achteruit.

Uitgebreide link

Italiaanse Unie voor de strijd tegen spierdystrofie (UILDM). Dystrofinopathieën: Duchenne en Becker

Italiaanse Unie voor de strijd tegen spierdystrofie (UILDM). Inflammatoire myopathieën

Italiaanse Unie voor de strijd tegen spierdystrofie (UILDM). Congenitale myopathieën

Italiaanse Unie voor de strijd tegen spierdystrofie (UILDM). Metabole myopathieën

Register van patiënten met neuromusculaire aandoeningen

Cliveland Clinic Centrum voor permanente educatie. Myopathie

Paganoni S, Amato A. Elektrodiagnostische evaluatie van myopathieën. Fysische geneeskunde en revalidatieklinieken van Noord-Amerika. 2013; 24: 193-207  

Editor'S Choice 2022

Menopauze

Menopauze

De menopauze is een natuurlijke gebeurtenis in het leven van elke vrouw (tussen 45-55 jaar oud) en wordt gekenmerkt door het verdwijnen van de menstruatiecyclus gedurende ten minste 12 opeenvolgende maanden

Speelgoed

Speelgoed

Elk speelgoed moet, voordat het op de markt wordt gebracht, aan veiligheidstests worden onderworpen. Het is de fabrikant die de afwezigheid van gezondheidsrisico's beoordeelt

Herpes

Herpes

Herpesvirusinfecties zijn wijdverbreid, recidiverend en latent: ze kunnen levenslang aanwezig blijven zonder verstoringen te veroorzaken of ze kunnen ontwaken wanneer de immuunafweer wordt verlaagd