ziekte van Alzheimer

Inhoud

Invoering

De ziekte van Alzheimer (vaak eenvoudig Alzheimer genoemd) is de meest voorkomende vorm van dementie bij de bevolking ouder dan 65 jaar en omvat ongeveer 60% van alle gevallen van dementie. Het is geen normaal gevolg van veroudering, maar ontwikkelt zich als gevolg van een pathologisch proces, neurodegeneratie genaamd, dat langzaam en progressief de cellen (neuronen) van sommige delen van de hersenen vernietigt, waardoor alle cognitieve functies (geheugencapaciteit, leervermogen) verslechteren. , van expressie van concepten, van aandacht, van taal) en het verlies van autonomie (Video).

Er zijn naar schatting 600.000 mensen met de ziekte van Alzheimer in Italië en meer dan 5 miljoen in Europa.

De belangrijkste risicofactor is de "toenemende" leeftijd. Alzheimer treft voornamelijk mensen ouder dan 65 jaar, maar er is een veel zeldzamere vorm die optreedt tussen de 40 en 50 jaar en die aanwezig is bij 5-10% van de Alzheimerpatiënten.

Symptomen

De progressie van de aandoeningen (symptomen) veroorzaakt door de ziekte van Alzheimer verschilt van persoon tot persoon en het is nog niet mogelijk om de snelheid van progressie en de kenmerken van de ziekte bij de individuele patiënt precies te voorspellen (video).

De belangrijkste klachten (symptomen) die het individu waarneemt, zijn onder meer:

  • moeilijkheid in het recente geheugen, de persoon die door de ziekte is getroffen, begint kleine problemen te krijgen met het onthouden van namen of gebeurtenissen, maar ook met gesprekken die kort daarvoor met zijn familie zijn gevoerd; dergelijke moeilijkheden gaan vaak gepaard met apathie (onverschilligheid) en depressie
  • verwarring en desoriëntatie, sensaties die na verloop van tijd de neiging hebben om te verslechteren en de mogelijkheid te voeden om te "verdwalen", zelfs op bekende plaatsen
  • planningsmoeilijkheden, onvermogen om te oordelen, taalproblemen, aandoeningen die de organisatie van verschillende aspecten van het leven belemmeren, het vermogen om beslissingen te nemen en een goed niveau van communicatie met anderen te behouden
  • persoonlijkheidsveranderingen, wat zich soms vertaalt in verdachte en soms agressieve houdingen
  • verlies van interesse in persoonlijke verzorging

Naast het aantasten van het vermogen van de geest (cognitieve tekorten), kan de ziekte psychologische en gedragsstoornissen veroorzaken zoals wanen, hallucinaties, depressie, apathie, opwinding, agressie, dwalen, drukte.

In het natuurlijk beloop van de ziekte van Alzheimer komen psychische en gedragsstoornissen met een andere frequentie voor: depressie, angst- en persoonlijkheidsstoornissen kunnen zelfs aan het begin van de ziekte voorafgaan en komen in ieder geval vaker voor in de beginfase. Andere stoornissen zoals agitatie, wanen en hallucinaties overheersen in het latere stadium. Deze manifestaties veroorzaken lijden en ongemak voor de zieken, de meest voorkomende reden voor hun ziekenhuisopname, en voor degenen die voor hen zorgen. (verzorger).

Eén werd geïdentificeerd tussenfase, gedefinieerd als een milde cognitieve stoornis, waarbij mensen geheugenproblemen hebben, normaal voor hun leeftijd, die de dagelijkse activiteiten niet belemmeren.Oudere mensen met een milde cognitieve stoornis lopen mogelijk het risico om de ziekte van Alzheimer te ontwikkelen.

Alzheimerpatiënten hebben een gemiddelde levensverwachting van 8 jaar vanaf de manifestatie van de aandoeningen (symptomen) maar de overlevingsduur kan variëren van 4 tot 20 jaar en wordt beïnvloed door leeftijd en de aanwezigheid van andere ziekten zoals bijvoorbeeld diabetes en hypertensie .

Oorzaken en risicofactoren

Momenteel is de oorzaak van de ziekte van Alzheimer niet bekend, maar in de loop der jaren zijn er verschillende risicofactoren geïdentificeerd die de kans op het ontwikkelen van de ziekte vergroten.

Op basis van de huidige kennis wordt aangenomen dat de biologische veranderingen die verband houden met de ziekte van Alzheimer 15-20 jaar voordat de stoornissen (symptomen) duidelijk worden, beginnen. preklinischstructurele veranderingen als gevolg van neuronaal verlies beginnen te verschijnen in de hersenen.

Aanvankelijk omvat het degeneratieve proces enkele gebieden zoals de hippocampus, een deel van de hersenen dat essentieel is voor de vorming van geheugen, om zich vervolgens op een wijdverspreide manier uit te breiden tot de hersenschors, het buitenste deel van de hersenen dat de cognitieve vaardigheden controleert en integreert, willekeurige bewegingen en zintuiglijke functies.

De analyses van weefselveranderingen (histopathologische analyses) uitgevoerd bij mensen met de ziekte van Alzheimer na hun overlijden onthullen een vermindering van de grootte van bepaalde delen van de hersenen (cerebrale atrofie), een toename van de breedte van de groeven die er doorheen lopen en in de volume van de holtes erin, de ventrikels Op microscopisch en cellulair niveau zijn er enkele karakteristieke histologische veranderingen, zoals aggregaten draadvormig van tau-eiwit en i klitten van het eiwit (of peptide) bèta-amyloïde (Aβ). Hoewel het niet definitief is vastgesteld, wordt aangenomen dat de accumulatie van deze eiwitten de belangrijkste oorzaak is van neuronaal verlies bij de ziekte van Alheimer.

DE risicofactoren erkend, die de kans op het ontwikkelen van de ziekte kunnen vergroten, zijn onder meer:

  • leeftijd, ouderdom veroorzaakt op zich geen Alzheimer, maar vormt de belangrijkste risicofactor voor het optreden ervan.In feite komt de ziekte van Alzheimer voor bij één op de 20 65-plussers (1 op 100 tussen 65 en 74 jaar, 1 op 14 tussen 75 en 85 jaar en 1 op de 5 ouder dan 85)
  • geslacht, het vrouwelijk geslacht wordt meer beïnvloed door de ziekte van Alzheimer, ook al is de exacte reden nog niet bekend
  • familiegeschiedenis, slechts in 10% van de gevallen komt de ziekte bij meerdere personen van dezelfde familie voor (bekendheid). Degenen die familieleden hebben met de ziekte van Alzheimer hebben echter meer kans om het te ontwikkelen, en het risico neemt toe als de ziekte zich over meerdere generaties voordoet. Genen, de fundamentele erfelijke eenheden van levende organismen, die zich op exacte posities in het DNA bevinden, vertegenwoordigen de manier waarop erfelijke kenmerken binnen een familie worden overgedragen. Daarom kunnen genen en hun mutaties, dat wil zeggen de veranderingen die optreden in hun structuur, ook een rol spelen bij het ontstaan ​​van dementie. Studies uitgevoerd bij ongeveer 600 families over de hele wereld hebben aangetoond dat erfelijkheid een factor is die verantwoordelijk is voor de overdracht van de ziekte in de verschillende generaties.Het is familiale Alzheimer, een zeer zeldzame vorm waarbij een mutatie wordt "overgedragen" met DNA van ouder op Mensen met deze vormen hebben de neiging om de ziekte zeer vroeg te ontwikkelen, rond de leeftijd van 30, 40 of 50. Studies in getroffen families hebben aangetoond dat de ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de volgende genen:
    • het APP-gen: geeft de instructies voor de productie van het amyloïde precursoreiwit, of APP, aanwezig op chromosoom 21
    • de genen PSEN-1 en PSEN-2: ze geven de instructies voor de aanmaak van respectievelijk de eiwitten preseniline 1 (PS-1) en preseniline 2 (PS-2); deze genen zijn respectievelijk aanwezig op chromosoom 14 en chromosoom 1

In familiale gevallen van Alzheimer heeft het kind van een zieke ouder 50% kans om de mutatie te erven.

  • Syndroom van Down, lopen mensen met het syndroom van Down een bijzonder risico om dementie van het Alzheimer-type te ontwikkelen. Downsyndroom wordt ook wel trisomie 21 vanwege de aanwezigheid, bij mensen die er last van hebben, van drie exemplaren van chromosoom 21 in plaats van twee. Dit resulteert ook in de aanwezigheid van een extra exemplaar van de amyloïde voorlopereiwit (APP) gelokaliseerd op chromosoom 21. Een grotere productie van APP bepaalt een grotere vorming van amyloïde plaques en daarom ontwikkelt ongeveer 50% van de Down-mensen rond de leeftijd van 60 de ziekte van Alzheimer
  • hersentrauma
  • risico genen, verhoogt de aanwezigheid van verschillende vormen (allelen) van sommige genen de kans op het ontwikkelen van de ziekte, zelfs als het geen noodzakelijke en voldoende voorwaarde is om dit te laten gebeuren. De bekendste en meest bestudeerde genen die het risico op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer verhogen, zijn de gen van apolipoproteïne E, of APOE, gelokaliseerd op chromosoom 19. Het APOE-gen regelt het metabolisme van vetten (lipiden), inclusief cholesterol, en bestaat in drie verschillende vormen (allelen): epsilon (e) 2, e3 en e4. Elk individu heeft twee exemplaren van het APOE-gen en wordt daarom geboren met de mogelijkheid om een ​​van de zes mogelijke combinaties te hebben: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 of e4 / e4. De APOE e4 / e4-combinatie wordt geassocieerd met het hoogste risico op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer
  • reeds bestaande ziekten, de aanwezigheid van andere ziekten (comorbiditeiten), zoals diabetes, hypertensie, obesitas, kan het begin van de ziekte van Alzheimer bevorderen

Diagnose

Er zijn nog geen specifieke tests om de ziekte van Alzheimer vast te stellen (diagnose) vóór het begin van de aandoeningen (symptomen) (Video) Een zorgvuldig multidisciplinair medisch traject is vereist dat omvat:

  • gedetailleerde verzameling van medische geschiedenis van het individu
  • evaluatie van het neuropsychologische profiel om veranderingen in cognitieve functies te identificeren: geheugen, taal, leren, ruimte-tijdoriëntatie
  • algehele beoordeling van de fysieke en neurologische toestand
  • instrumentele onderzoeken (magnetische resonantie of computertomografie) om eventuele structurele veranderingen te evalueren, met name de vermindering (atrofie) van bepaalde delen van de hersenen, en om de aanwezigheid van andere ziekten uit te sluiten

Geheugenproblemen kunnen verschillende oorzaken hebben, die niet altijd pathologisch zijn. Als deze problemen echter na verloop van tijd aanhouden, is het raadzaam om contact op te nemen met een huisarts. Om de aanwezigheid van dementie al dan niet vast te stellen (diagnose) kan de arts het aangewezen achten de patiënt door te verwijzen naar gespecialiseerde centra waar deskundigen uit de sector aanwezig zijn. Dergelijke structuren, genoemd in het verleden Alzheimer's Assessment Unit (UVA) en momenteel hernoemd, in het Nationaal Dementieplan Centra voor cognitieve stoornissen en dementie (CDCD), fungeren als referentiepunten voor de preventie, diagnose en behandeling van de verschillende vormen van dementie; ze hebben tot doel de patiënt en zijn/haar naasten te ondersteunen en te begeleiden tijdens het hele behandelingsproces.

Tijdens het bezoek testen de specialisten het redeneervermogen (cognitieve vaardigheden) aan de hand van een reeks specifieke vragen. Een veelgebruikt hulpmiddel is de Mini-mentale staatsexamen of MMSE-test, een neuropsychologische test voor de evaluatie van stoornissen van intellectuele efficiëntie en de aanwezigheid van cognitieve stoornissen. Deze test omvat de uitvoering van bepaalde activiteiten, zoals bijvoorbeeld het correct onthouden van een korte lijst met objecten, de juiste identificatie van de dag , huidige maand en jaar Andere neuropsychologische tests kunnen ook worden gebruikt om het functioneren van de geest beter te onderzoeken.Deze tests stellen geen diagnose van de ziekte van Alzheimer, maar vormen een geldig eerste hulpmiddel voor het identificeren van de delen van de hersenen die mogelijk betrokken zijn bij de aandoeningen waarover de persoon klaagt.

Een vroege diagnose van de ziekte is belangrijk. In feite, hoewel het niet kan worden gestopt, zorgt het vaststellen van zijn aanwezigheid in de beginfase voor:

  • meer mogelijkheden om te profiteren van de ondersteuning van gezondheids- en sociale diensten en bestaande behandelingen
  • meer mogelijkheden om mee te beslissen over het soort zorg dat wordt gegeven en toekomstige keuzes met betrekking tot iemands leven, zoals bijvoorbeeld het beheren van de financiën en juridische aspecten
  • meer mogelijkheden om deel te nemen aan klinische proeven
  • meer tijd om plannen te maken voor de toekomst

In Italië is het mogelijk om de beschikbaarheid en verschillende soorten gezondheids- en sociaal-gezondheidsdiensten voor mensen met cognitieve stoornissen en dementieën, waaronder de ziekte van Alzheimer, te identificeren via de kaart online aanwezig op de website van het Dementie Observatorium. De site is gemaakt en wordt beheerd door het "Istituto Superiore di Sanità in opdracht van het ministerie van Volksgezondheid; het bevat informatie die is verkregen via de nationale telling van alle gezondheids- en sociale gezondheidsdiensten (openbaar en / of aangesloten of gecontracteerd) gewijd aan dementie.

Therapie

Er is nog steeds geen remedie voor de ziekte van Alzheimer. De momenteel gebruikte medicijnen kunnen sommige aandoeningen (symptomen) verbeteren, maar kunnen de progressie van de ziekte niet vertragen (symptomatische medicijnen).

Gedeeltelijke en tijdelijke verbeteringen kunnen worden verkregen door het gebruik van symptomatische medicijnen die de signalen (neurotransmitters) reguleren die communicatie tussen neuronen mogelijk maken:

  • acetylcholinesteraseremmers (donepezil, rivastigmine, galantamine) ze remmen de activiteit van het enzym acetylcholinesterase die acetylcholine afbreekt, een neurotransmitter die betrokken is bij leer- en geheugenprocessen.Acetylcholine heeft een tekort in de hersenen van mensen met de ziekte van Alzheimer als gevolg van het verlies van neuronen. Door de cerebrale beschikbaarheid van acetylcholine te vergroten, kunnen deze medicijnen het verlies van neuronen dat door de ziekte wordt veroorzaakt, althans gedeeltelijk compenseren. . de iacetylcholinesteraseremmers ze zijn geïndiceerd bij milde en matige vormen van de ziekte van Alzheimer
  • memantine, remt de werking van een neurotransmitter, glutamaat, die in de door Alzheimer aangetaste hersenen de functie en overleving van hersenneuronen negatief beïnvloedt. Dit medicijn kan sommige cognitieve gedragsstoornissen van dementie verbeteren, zoals wanen, agitatie, agressie en prikkelbaarheid. Memantine is geïndiceerd bij matige en ernstige vormen van de ziekte van Alzheimer

Benadrukt moet worden dat de reactie op de bovengenoemde medicijnen van persoon tot persoon verschilt.

Verschillende moleculen die inwerken op het biologische mechanisme van de ziekte en die het beloop ervan zouden kunnen veranderen, worden momenteel bestudeerd of in klinische proeven uitgevoerd. Omdat tau- en bèta-amyloïde-eiwitten zich ophopen in de hersenen van mensen met de ziekte van Alzheimer, proberen we te begrijpen of moleculen die in staat zijn om de ophoping en aggregatie van deze eiwitten te voorkomen of de eliminatie ervan te bevorderen, de progressie van de ziekte kunnen blokkeren of vertragen, of zelfs het ontstaan ​​ervan te voorkomen of uit te stellen. Hoewel dit resultaat nog niet is bereikt, worden de talrijke onderzoeksverbindingen (experimentele geneesmiddelen) nu bestudeerd in de vroegste stadia van de ziekte, omdat het mogelijk is dat ze een grotere therapeutische werkzaamheid vertonen wanneer ze worden toegediend wanneer de cognitieve stoornissen mild zijn. ernstige dementie ontstaat.

Niet-farmacologische therapieën

In een poging om de kwaliteit van leven van mensen met de ziekte van Alzheimer en degenen die voor hen zorgen (familieleden, verzorgers en personeel van de faciliteiten) te verbeteren, worden in toenemende mate niet-farmacologische behandelingen gebruikt bij het beheersen van de manifestaties van dementie om de achteruitgang te vertragen van de functies van de geest en het lichaam, en het verminderen van sociaal isolement en psycho-gedragsstoornissen.

Waaronder:

  • cognitieve therapie, een reeks benaderingen om cognitieve functies te stimuleren en een hoger niveau van autonomie te behouden. De doelstellingen zijn de algemene verbetering van het welzijn van de persoon, de beheersing van gedragsproblemen, de vermindering van de stress van de zorgverlener en de vermindering van het gebruik van drugs
  • Fysiotherapie, kan resterende fysieke vermogens verbeteren of stabiliseren, waardoor het risico op vallen wordt verminderd; kan de stemming, cardiovasculaire gezondheid en slaapkwaliteit verbeteren, waardoor cognitieve achteruitgang wordt vertraagd

Daarnaast verspreiden zich steeds meer interventies die het door gebaren, gedrag, omgeving en communicatie mogelijk maken om aandoeningen (symptomen) te verlichten en de resterende cognitieve en functionele vermogens van de persoon met Alzheimer zo lang mogelijk in stand te houden.

Sommige van deze interventies kunnen ook binnen het gezin worden toegepast en omvatten:

  • de persoon bezig houden door dagelijkse activiteiten te doen, zoals de tafel dekken of tuinieren
  • huisdier therapie, gebaseerd op de interactie tussen mens en ziel
  • muziektherapie, muziek kan emoties opwekken, zelfs als de communicatieve vermogens verloren zijn
  • danstherapie, gebruikt beweging om psycho-fysieke spanningen los te laten, verbeter de relatie met je lichaam en met anderen
  • validatie methode:, is gebaseerd op een empathische benadering die ouderen helpt hun gevoelens te uiten

De effecten van niet-medicamenteuze therapieën kunnen ook van persoon tot persoon verschillen; na verloop van tijd leer je ze aan te passen aan je familielid of geliefde, maar het is belangrijk om altijd een arts te raadplegen.

preventie

Fysiek en mentaal actief blijven en een gezonde levensstijl aannemen zijn de meest effectieve wapens om het risico op het krijgen van de ziekte van Alzheimer of andere vormen van dementie te verminderen:

  • regelmatige lichaamsbeweging, heeft een gunstig effect op de hersenactiviteit via verschillende mechanismen. Er wordt zelfs aangenomen dat lichaamsbeweging de cognitieve reserve bevordert, een term die wordt gebruikt om het vermogen aan te duiden om hersenbeschadiging tegen te gaan en te compenseren, terwijl het in de loop van de tijd adequaat blijft functioneren. verbetering van de doorstroming
  • eet gezond, het volgen van het mediterrane dieet dat rijk is aan fruit, groenten, peulvruchten, volle granen, vis en het gebruik van olijfolie om te koken, om de toename van cholesterol in het bloed en obesitas tegen te gaan
  • vermijd roken, die beroerte en hypertensie kan bevorderen
  • het beheersen van vasculaire risicofactoren zoals hoog cholesterol, hoge bloeddruk en diabetes
  • cognitieve vaardigheden stimuleren, het trainen van de hersenen door middel van lezen, naar muziek luisteren en sociale activiteiten

Bibliografie

NIH Nationaal Instituut voor veroudering. De ziekte van Alzheimer en gerelateerde dementieën (Engels)

Hoger Instituut voor Gezondheid (ISS). Observatorium voor dementie

Wereldgezondheidsorganisatie (WHO). Dementie (Engels)

Editor'S Choice 2022

Menopauze

Menopauze

De menopauze is een natuurlijke gebeurtenis in het leven van elke vrouw (tussen 45-55 jaar oud) en wordt gekenmerkt door het verdwijnen van de menstruatiecyclus gedurende ten minste 12 opeenvolgende maanden

Speelgoed

Speelgoed

Elk speelgoed moet, voordat het op de markt wordt gebracht, aan veiligheidstests worden onderworpen. Het is de fabrikant die de afwezigheid van gezondheidsrisico's beoordeelt

Herpes

Herpes

Herpesvirusinfecties zijn wijdverbreid, recidiverend en latent: ze kunnen levenslang aanwezig blijven zonder verstoringen te veroorzaken of ze kunnen ontwaken wanneer de immuunafweer wordt verlaagd