Inhoud

Invoering

Albinisme is een zeldzame, erfelijke en niet-degeneratieve ziekte, die bestaat uit de verminderde of geen productie van melanine, het pigment dat de huid, het haar en de ogen kleurt. Bij mensen met albinisme neemt de pigmentatie van de huid, het haar en de ogen toe verschillende tinten op basis van de hoeveelheid melanine in het lichaam Aangezien melanine een belangrijke rol speelt bij de ontwikkeling van de oogzenuw, hebben mensen met albinisme problemen met het gezichtsvermogen.

Soorten albinisme

Er zijn twee hoofdtypen albinisme:

  • oculocutaan albinisme, het meest voorkomende type. Er is weinig of geen melanineproductie in de huid, ogen en haar. Het is te wijten aan het feit dat een persoon twee exemplaren van een veranderd gen heeft geërfd, één van elke ouder
  • oculair albinisme, tast vooral de ogen aan en veroorzaakt problemen met het gezichtsvermogen. Het wordt op zonen overgedragen van de moeder die een mutatie heeft van een gen (dwz een gemodificeerd en defect gen) op het X-chromosoom. In feite hebben mannen maar één X-chromosoom en als ze het gemuteerde chromosoom van hun moeder erven, ontwikkelen ze albinisme . Vrouwen daarentegen met twee X-chromosomen ontwikkelen de ziekte niet (het andere X-chromosoom "beschermt" hen). Het komt veel minder vaak voor dan de vorige

Symptomen

Haar- en huidskleur

De haar- en huidskleur van albino's hangt af van de hoeveelheid melanine die hun lichaam aanmaakt. De meest herkenbare vorm van albinisme manifesteert zich door wit haar en een zeer lichte huid.De haarkleur kan echter variëren van wit tot blond en bruin tot rood, terwijl de huid altijd erg licht is en gemakkelijk verbrandt in de zon. Hoewel bij de meeste albino-mensen de pigmentatie van de huid meestal nooit verandert, zijn er voor sommigen kleine veranderingen in de jaren van kindertijd tot adolescentie.

ogen kleur

Oogkleur hangt ook af van het type albinisme en de hoeveelheid melanine die door het lichaam wordt geproduceerd.Over het algemeen hebben mensen die tot etnische groepen behoren met meer uitgesproken pigmentatie donkerder gekleurde ogen.

Visuele stoornissen

De belangrijkste visusstoornissen die verband houden met albinisme zijn onder meer:

  • zwak gezichtsvermogen (slecht zicht), bijziendheid en verziendheid
  • astigmatisme
  • fotofobie (bijzondere gevoeligheid voor licht)
  • oscillerende, ritmische en onwillekeurige bewegingen van de ogen (nystagmus)
  • scheelzien

Oorzaken

Albinisme is een erfelijke ziekte, dat wil zeggen dat het wordt overgedragen via de genen in de chromosomen.

Er zijn twee hoofdtypen overerving voor deze ziekte:

  • autosomaal recessieve overerving, meest voorkomende transmissiemodus. Genen zijn in paren aanwezig en één exemplaar wordt geërfd van de moeder en één van de vader. Autosomaal recessieve ziekte ontwikkelt zich alleen wanneer het gemuteerde gen van beide ouders wordt geërfd. Dit kan alleen gebeuren als beide ouders het gemuteerde gen dragen. Als een van de twee een gezonde drager is en de ander niet, is er geen kans op een ziek kind.

    Als daarentegen beide ouders het gemuteerde gen dragen, hebben we:

    • 25% kans (1 op 4) dat elk kind de defecte genen niet zal erven, heeft het niet en kan het niet verzenden
    • 50% kans (1 op 2) dat elk kind slechts één kopie van het defecte gen zal erven, van een van de ouders en is dus een gezonde drager
    • 25% kans (1 op 4) dat elk kind kopieën van het gemuteerde gen van beide ouders zal erven en loopt daarom het risico de ziekte te ontwikkelen
  • X-gebonden overerving, is een wijze van overerving die mannen en vrouwen verschillend beïnvloedt. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen. Als ze er maar één met het beschadigde gen erven, worden ze gezonde dragers, krijgen ze de ziekte niet, maar kunnen ze het defecte gen op hun beurt doorgeven aan hun kinderen; mannen hebben maar één X-chromosoom, als ze degene met het defecte gen erven, zullen ze zeker aan de ziekte lijden

Diagnose

De beoordeling (diagnose) van albinisme wordt uitgevoerd als gevolg van:

  • grondig medisch onderzoek, om huid- en haarpigmentatie onder controle te houden
  • oogonderzoek, om te controleren op nystagmus, scheelzien en astigmatisme
  • vergelijking van de pigmentatie van het kind met die van andere gezinsleden
  • gezondheidsgeschiedenis in de loop van de tijd (geschiedenis), met bijzondere aandacht voor plotselinge en overmatige bloedingen, blauwe plekken en vermoedelijke infecties

Om de diagnose van de ziekte te bevestigen en het type albinisme en overerving te bepalen, kan de arts genetische tests aanvragen.

Therapie

Albinisme kan momenteel niet worden genezen, maar het is een ziekte die niet erger wordt met de leeftijd.
Therapie is gericht op het verlichten van kwalen (symptomen). Het is noodzakelijk om eventuele veranderingen te controleren, vooral met betrekking tot het gezichtsvermogen.

Oogproblemen

De specialist schrijft regelmatig oogonderzoeken voor, brillen en zonnebrillen met een aangepast filter voor ultraviolette (UV) stralen. In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om repetitieve en ongecontroleerde bewegingen van de ogen (nystagmus) te verminderen, terwijl chirurgische correctie niet doorslaggevend is voor scheelzien.

Het leerplichtige kind kan geholpen worden door specifieke ondersteuningen voor mensen die niet goed kunnen zien (slechtzienden).

Huid problemen

Door een gebrek aan melanine hebben albino's een verhoogd risico op zonnebrand en huidkanker. Blootstelling aan de zon moet in de tijd worden beperkt en vergezeld gaan van de volgende voorzorgsmaatregelen:

  • breng een zonnebrandcrème aan, met een beschermingsfactor groter dan 30
  • draag een zonnebril, met UV-bescherming
  • draag kleding die het lichaam volledig bedekt

Een jaarlijks dermatologisch onderzoek wordt aanbevolen dat het in kaart brengen van moedervlekken omvat en eventuele veranderingen in hun grootte, vorm en kleur evalueert.

preventie

In het geval dat een familielid door albinisme wordt getroffen, is het raadzaam om een ​​medisch geneticus te raadplegen alvorens een zwangerschap te plannen om informatie te verkrijgen over hoe de ziekte wordt overgeërfd en de waarschijnlijkheid van overdracht.

Complicaties

De complicaties die kunnen optreden na albinisme houden direct verband met problemen met het gezichtsvermogen en een gebrek aan huidpigmentatie.

Oculaire complicaties

Visusstoornissen kunnen van invloed zijn op leren, werkprestaties en rijvaardigheid.

Huidcomplicaties

Mensen met albinisme hebben een huid die erg gevoelig is voor licht en blootstelling aan de zon.Zonnebrand is een van de ernstigste complicaties omdat het het risico op ontstekingen en het ontwikkelen van huidkanker kan vergroten.

Leven met

Albino's, vooral kinderen, hebben mogelijk strategieën nodig om de kwaliteit van leven op verschillende gebieden te verbeteren.

Kinderen en levensstijl

Ouders kunnen het kind van jongs af aan helpen om voor zichzelf te zorgen door gewoonten aan te leren die hem helpen om met potentiële moeilijkheden om te gaan.

Ze bevatten:

  • gebruik hulpmiddelen voor slechtzienden, op school en tijdens de studie
  • zonnebrandcrème aanbrengen, met een beschermingsfactor van 30 of hoger die bescherming tegen ultraviolette UVA- en UVB-stralen garandeert
  • vermijd blootstelling aan de zon tijdens de heetste uren of gedurende langere perioden
  • draag kleding met lange mouwen, overhemden met kraag, lange broeken en sokken
  • bescherm je ogen met een zonnebril, uitgerust met UV-filters of meekleurende lenzen

School

Het is nuttig leerkrachten te informeren over de specifieke behoeften van het kind en zijn mate van autonomie, en met hen strategieën af te spreken die hem helpen zich aan te passen aan de schoolomgeving en -procedures.

Enkele handige tips zijn:

  • gemakkelijk bereikbare stoel in de klas
  • juiste verlichting, dat geen reflecties produceert
  • materialen geschreven in grote lettertypen en afdrukken met hoog contrast
  • waar beschikbaar, een tablet gesynchroniseerd met het schoolbord in de klas, zodat het kind op de verste rijen in de klas kan zitten
  • genoeg tijd om materiaal te lezen en klassikaal werk te voltooien

Emotionele en sociale uitdagingen

Het uiterlijk van albino's kan reacties oproepen, variërend van nieuwsgierigheid tot pesten.

Om te voorkomen dat het kind socialisatie opgeeft en een laag zelfbeeld ontwikkelt, kunnen ouders:

  • moedig hem aan om over zijn gevoelens te praten en wat er met hem gebeurt
  • hem helpen antwoorden te vinden op gênante vragen of plagen
  • praat met een psychotherapeut, die hen kan helpen om met dit soort situaties om te gaan door effectieve communicatiestrategieën te implementeren

Uitgebreide link

NHS. Albinisme (Engels)

Mayo kliniek. Albinisme (Engels)

National Center for Advancing Translational Sciences (NIH). Albinisme (Engels)

Editor'S Choice 2022

adenovirus

adenovirus

Adenovirussen zijn DNA-virussen waarvan de helft van de 100 verschillende bekende serotypen een milde infectie bij de mens kan veroorzaken. Lees meer over hoe ze worden overgedragen, welke infecties ze kunnen veroorzaken en hoe ze in sommige vaccins worden gebruikt

Terreur en nachtmerries

Terreur en nachtmerries

Stoornissen (parasomnieën) zoals slaapwandelen en nachtmerries kunnen optreden tijdens de slaap of in de overgang tussen slapen en waken. Als u weet waarom en hoe ze verschijnen, kunt u begrijpen hoe u ze moet behandelen