Inhoud

Invoering

De term "sclerodermie" komt uit het Oudgrieks en betekent letterlijk "harde huid". De naam verwijst gewoonlijk naar een auto-immuunziekte die wordt gekenmerkt door een verdikking van de huid, aanwezig in min of meer grote delen van het lichaam, veroorzaakt door de ophoping van fibreus bindweefsel. Ook de betrokkenheid van inwendige organen is mogelijk. Twee vormen van sclerodermie:

  • gelokaliseerde sclerodermie, die alleen de huid aantast
  • systemische sclerodermie (systemische sclerose), die inwendige organen en de bloedcirculatie kan aantasten

De aandoeningen die door de ziekte worden veroorzaakt, variëren afhankelijk van de getroffen gebieden.

De oorzaak van gelokaliseerde sclerodermie en systemische sclerose is onbekend. Beide komen voor bij: hyperactiviteit van het afweersysteem van het lichaam (immuunsysteem) dat de lichaamscellen aanvalt (auto-immuniteit) in plaats van, zoals gewoonlijk gebeurt, alleen lichaamsvreemde componenten zoals bijvoorbeeld virussen en bacteriën; ontsteking; schade aan de cellen die vormen de binnenwand van bloedvaten (vasculopathie); verhoogde afzetting van een eiwit, collageen, dat het bindweefsel vormt, met als gevolg verstijving en verdikking van de aangetaste gebieden.

Gelokaliseerde sclerodermie is geen dodelijke ziekte, maar kan aanzienlijk ongemak veroorzaken vanwege de veranderingen die het bepaalt in het uiterlijk van de huid, wat soms leidt tot het verschijnen van misvormingen van het gezicht en de ledematen.

Systemische ziekte kan mild of zeer ernstig zijn en levensbedreigende complicaties veroorzaken.

De gespecialiseerde referentieartsen voor de beoordeling (diagnose) en behandeling van de ziekte zijn de reumatoloog en de immunoloog, maar soms is het de dermatoloog of de longarts die de ziekte ontdekt. Meestal wenden zieke mensen zich in eerste instantie tot de reumatoloog die, als hij denkt dat er een gelokaliseerde vorm aanwezig is, hen doorverwijst naar de dermatoloog.

Symptomen

Gelokaliseerde sclerodermie

Gelokaliseerde sclerodermie kan op elke leeftijd voorkomen en komt in sommige gevallen voor bij kinderen onder de 10 jaar. Het geeft de voorkeur aan het vrouwelijk geslacht.

De ziekte treft alleen de huid en zorgt ervoor dat deze op een of meer plaatsen verhardt. Interne organen worden niet aangetast. Er zijn twee hoofdvormen van gelokaliseerde sclerodermie die worden gekenmerkt door verschillende aandoeningen (symptomen) en aangetaste gebieden:

Morphea

Het is de meest voorkomende vorm van gelokaliseerde sclerodermie. Het presenteert zich met ovale roodpaarse vlekken die op de huid verschijnen en vervolgens een parelwitte uitstraling krijgen. De vlekken kunnen overal op het lichaam verschijnen, meestal op maximaal drie of vier plaatsen, en meestal jeuken ze maar geen pijn. De haren zijn afwezig en de huid ziet er strak uit. De ziekte kan na een paar jaar verbeteren en er is mogelijk geen behandeling nodig.

Morphea wordt "gegeneraliseerd" genoemd wanneer het zeer grote delen van de huid omvat en gewrichtsproblemen veroorzaakt door verharding die bewegingsproblemen veroorzaakt.

Lineair

De laesies hebben het uiterlijk van lineaire banden en kunnen zich bevinden in de onderste en bovenste ledematen, buik, borst, billen, hoofdhuid, voorhoofd.De ziekte kan ook onderliggende pezen, spieren en botten aantasten en kan na een paar jaar verbeteren, maar in in sommige gevallen kan het permanente groeiproblemen veroorzaken, zoals kortere ledematen.

Systemische sclerodermie (systemische sclerose)

Bij systemische sclerose kunnen naast de huid ook inwendige organen worden aangetast.Het komt voornamelijk voor bij vrouwen tussen 30 en 50 jaar (verhouding vrouw/man tot 15:1 in de vruchtbare leeftijd). Kinderen worden zelden ziek.

Er zijn twee soorten systemische sclerose:

Beperkte systemische sclerose

Het is de meest voorkomende en minst agressieve vorm die de huid van de handen, onderarmen, voeten, benen en gezicht aantast, maar kan ook de longen en het spijsverteringsstelsel aantasten. Het fenomeen van Raynaud (verminderde bloedtoevoer naar handen en voeten, na koude of emotionele stress, met gevoelloosheid, pijn of kleurveranderingen in de vingers, kan optreden voordat huidaandoeningen van de handen of voeten optreden, zweren). Beperkte systemische sclerose kan doorgaans leiden tot verdikking van de huid op handen, voeten en gezicht, rode vlekken, calcinose (ophoping van calcium onder de huid die hevige pijn veroorzaakt), brandend maagzuur en moeite met slikken (dysfagie). het is over het algemeen minder ernstig dan de diffuse vorm. Ernstige longproblemen kunnen optreden bij pulmonale hypertensie (hoge bloeddruk in de longen), resulterend in kortademigheid en moeilijkheden.

Diffuse systemische sclerose

Het komt minder vaak voor dan beperkte systemische sclerose, maar verschijnt sneller. Het fenomeen van Raynaud kan enigszins voorafgaan aan het optreden van aandoeningen (symptomen) die de huid aantasten. Het heeft meer kans om inwendige organen aan te vallen (longen, spijsverteringsstelsel maar ook hart en nieren). Het kan andere aandoeningen veroorzaken, zoals: gewichtsverlies, vermoeidheid en pijn, gewrichtsstijfheid. Aandoeningen (symptomen) treden plotseling op en verergeren snel in de eerste jaren, waarna ze stabiliseren. Verdikking van de huid, die over het hele lichaam kan verschijnen, kan geleidelijk verbeteren.

De twee soorten systemische ziekten overlappen elkaar in 20% van de gevallen en er is een zeldzamere vorm, genaamd systemische sclerose "sine scleroderma", die de inwendige organen aantast zonder de huid te betrekken (in 5% van de gevallen).

Oorzaken

Sclerodermie (plaatselijk en systemisch) is het resultaat van een "overdreven aanmaak en ophoping van collageen in de weefsels. Collageen is een vezelig eiwit dat bindweefsel vormt en het lichaam ondersteunt. De oorzaak van de enorme aanmaak van collageen tot nu toe is het is niet bekend, maar men gelooft dat het afweersysteem (immuunsysteem) van het lichaam een ​​belangrijke rol speelt. Onder normale omstandigheden is het immuunsysteem verantwoordelijk voor de verdediging van het lichaam tegen infecties. Het reageert daarom op iets dat het herkent als vreemd aan het organisme en stabiliseert zichzelf wanneer de infectie is geëlimineerd.

Bij sclerodermie, net als bij andere auto-immuunziekten, wordt een deel van het immuunsysteem, om nog niet gedefinieerde redenen, hyperactief, onbeheersbaar en produceert het antilichamen gericht tegen het organisme zelf (auto-antilichamen).Dit duwt de bindweefselcellen (fibroblasten) naar produceren te veel collageen waardoor verdikking (fibrose) van het getroffen gebied.

Het is mogelijk dat er een genetische aanleg is voor de ontwikkeling van de ziekte, aangezien gevallen van sclerodermie in dezelfde familie zijn waargenomen. Bij genetisch gepredisponeerde mensen kunnen de aandoeningen (symptomen) worden veroorzaakt door stress veroorzaakt door stoffen die in de omgeving aanwezig zijn, zoals bijvoorbeeld sommige pesticiden, epoxy's of oplosmiddelen.

Diagnose

Omdat sclerodermie verschillende vormen kan aannemen en verschillende delen van het lichaam kan aantasten, kan het moeilijk zijn om te ontdekken en vast te stellen (diagnose).Bovendien zijn de aandoeningen (symptomen) van gelokaliseerde sclerodermie ook aanwezig bij systemische sclerose.

Gelokaliseerde sclerodermie wordt vastgesteld (diagnose) door grondig huidonderzoek en door middel van biopsieën (monsters van kleine hoeveelheden weefsel te analyseren onder een microscoop) om na te gaan of de ziekte al dan niet actief is (een biopsie van 4 mm is voldoende, "punch" genoemd).

Gewoonlijk wordt gelokaliseerde sclerodermie niet geassocieerd met het fenomeen van Raynaud of met veranderingen in de haarvaten aan de basis van de nagels die worden gezien bij systemische sclerose. Bovendien zijn er geen antilichamen die typisch zijn voor systemische sclerose of sclerodactylie (verdikking en vervorming van de vingers aanwezig bij 90-95% van de mensen die getroffen zijn door de systemische vorm).
Het eerste symptoom van systemische sclerose, dat zelfs jaren vóór de manifestatie van de eigenlijke ziekte kan optreden, is het fenomeen van Raynaud.

Na een grondig medisch onderzoek kan de arts een bloedmonster voorschrijven om de waarden van de ontstekingsindexen (ESR) en de aanwezigheid en niveaus van sommige auto-antilichamen die door het immuunsysteem worden geproduceerd, zoals bijvoorbeeld anti-nucleaire antilichamen ( ANA), anti-centromeer (ACA), anti-topoisomerase I (Scl70), anti-RNA-polymerase III. In het bijzonder zijn Scl70-antilichamen geassocieerd met een slechtere evolutie van de ziekte met longfibrose en nierziekte; ACA zijn gerelateerd aan de aanwezigheid van pulmonale hypertensie, maar met een beter beloop (prognose) van de ziekte.

Daarnaast wordt ook een ander onderzoek gebruikt om systemische sclerose, periunguale capillaroscopie, vast te stellen. Dit is een kortdurend, niet-invasief onderzoek (ongeveer 15 minuten) dat bestaat uit "directe observatie van de nagelcapillairen (nagelbed) en zorgt voor de herkenning van de microcirculatieveranderingen die typisch zijn voor systemische sclerodermie.

Tegelijkertijd, als de arts de aanwezigheid van systemische sclerose vermoedt, schrijft hij instrumentele tests voor om eventuele betrokkenheid van de interne organen te benadrukken. Ze omvatten een longfunctietest (spirometrie), een röntgenfoto van de slokdarm of gastroscopie, om de aanwezigheid van gastro-oesofageale reflux of veranderingen in de slokdarmmotiliteit te detecteren, hartkleur Doppler-echocardiografie (echocardiodoppler) om te controleren op eventuele veranderingen in de cardio-pulmonale microcirculatie of andere problemen.

In geselecteerde gevallen kan een CT-scan van de thorax worden aangevraagd, bijvoorbeeld bij mensen met Scl70-antilichamen en met een verminderde longfunctie of bij personen met een evolutie van de ziekte op huidniveau.

U kunt ook vragen om een ​​kleine hoeveelheid huidweefsel (biopsie) te laten nemen om in het laboratorium te onderzoeken op eventuele afwijkingen.

Therapie

Hoe sclerodermie wordt behandeld?

Er zijn geen ontbindende behandelingen (therapieën) voor sclerodermie, maar de aandoeningen (symptomen) kunnen worden verminderd of geëlimineerd met farmacologische en niet-farmacologische behandelingen. De behandeling van gelokaliseerde sclerodermie verschilt enigszins van die van systemische sclerose.

Sommige therapieën voor gelokaliseerde sclerodermie zijn zelfs lokaal en omvatten het gebruik van specifieke crèmes. Slechts in sommige gevallen worden algemene zorg en chirurgie gebruikt om eventuele misvormingen te verminderen.

Het doel van therapieën bij systemische sclerose is om symptomen te verlichten, verergering van de ziekte te voorkomen, maar vooral om eventuele complicaties zoals bijvoorbeeld pulmonale hypertensie te identificeren en te behandelen en om het gebruik van de aangetaste delen (bijvoorbeeld handen ). De meest voorkomende behandelingen zijn:

  • vasoactieve medicijnen, dit zijn actieve ingrediënten die behoren tot verschillende farmacologische klassen, die het vermogen hebben om bloedvaten te verwijden, waardoor een betere vascularisatie van de weefsels mogelijk is
  • immunosuppressiva, deze geneesmiddelen, zoals die gebruikt worden na orgaantransplantaties, verminderen de activiteit van het immuunsysteem, vertragen de progressie van de ziekte en verminderen de symptomen
  • steroïde medicijnen om gewrichts- en spierproblemen te verlichten
  • hydraterende stoffen voor lokaal gebruik die helpen de huid soepel te houden en jeuk te verlichten
  • medicijnen om andere aandoeningen onder controle te houden (zoals pijn, brandend maagzuur en hoge bloeddruk)

Het is ook noodzakelijk om uw bloeddruk regelmatig te laten controleren en om tests te ondergaan die uw arts zal voorschrijven om eventuele interne orgaanproblemen te controleren.

Het is raadzaam om fysiotherapie en spierstrekkingssessies te gebruiken om de mobiliteit van de gewrichten te verbeteren, uit de buurt van de kou te blijven en handen en voeten te masseren.
De arts kan de patiënt recentere behandelingen aanbieden, zoals lasertherapie en fotodynamische therapie, die momenteel worden getest, en de kwaliteit van leven kunnen verbeteren.

Chirurgie

Bij ernstige aandoeningen (symptomen) kan een operatie noodzakelijk zijn: zo kan het nodig zijn calcinose onder de huid te verwijderen en het verlies van spierelasticiteit te verhelpen.

Gebruikt als laatste redmiddel, kunnen operaties om de complicaties van sclerodermie op te lossen omvatten:

  • amputatie, noodzakelijk als vingerzweren veroorzaakt door de ernstige ziekte van Raynaud gangreen hebben veroorzaakt
  • longtransplantatie, bij mensen met ernstige pulmonale hypertensie die niet reageren op andere therapieën
  • autologe stamceltransplantatie (ASCT), die kan worden gebruikt in gevallen die zeer snel vorderen (diffuse vorm). Voor het eerst getest in de VS (National Institutes of Health) en vervolgens in Europa, wordt het getest in enkele openbare ziekenhuizen in Italië

Complicaties

Bij gelokaliseerde sclerodermie zijn er weinig complicaties in vergelijking met die in de systemische vorm. Bij een derde van de patiënten kunnen misvormingen optreden als de sclerodermie diep is. Gelokaliseerde sclerodermie ontwikkelt zich niet tot de systemische vorm.

Aan de andere kant kan systemische sclerodermie bescheiden of ernstige complicaties hebben op het niveau van:

  • vingertoppenDe ziekte van Raynaud die zich manifesteert als sclerodermie kan ernstig zijn: de beperkte bloedtoevoer kan het handweefsel blijvend beschadigen, wat resulteert in huidzweren of zweren (zweren) die in sommige gevallen leiden tot gangreen en amputatie van het onderdeel
  • spijsverteringsstelsel, spijsverteringsproblemen geassocieerd met sclerodermie zijn: gastro-oesofageale reflux, moeite met slikken en perioden van constipatie afgewisseld met episodes van diarree. Een "luie" slokdarm wordt gevonden bij ongeveer 80% van de patiënten met systemische sclerodermie
  • spierstelselskelet-, kunnen de meeste patiënten met systemische sclerodermie last krijgen van artritische problemen, ontsteking van de pezen en spierpijn die heel vroeg in de diffuse vorm beginnen
  • longen, littekenvorming van longweefsel (pulmonale fibrose) komt voor bij 10-15% van de patiënten met beperkte systemische sclerodermie en kan een verminderde longfunctie, verminderde ademhalingscapaciteit en pulmonale hypertensie veroorzaken (bij 10-20% van de patiënten met beperkte systemische sclerodermie)
  • nierenWanneer sclerodermie de nieren aantast, zijn verhoogde bloeddruk (hypertensie) en het eiwitgehalte in de urine mogelijk. De ernstiger effecten van niercomplicaties zijn de zogenaamde niercrisis, resulterend in een plotselinge stijging van de bloeddruk en snel nierfalen (bij ongeveer 20% van de patiënten met de diffuse vorm van systemische sclerodermie)
  • hartlittekenvorming in het hartweefsel verhoogt het risico op aritmieën (abnormale hartslagen) en congestief hartfalen (chronische en progressieve ziekte waarbij de spieren van het hart ernstig verzwakt zijn en niet genoeg bloed in de slagaders kunnen pompen). Bovendien kan een ontsteking van de vliezige zak rond het hart optreden (pericarditis) Aanwezig bij 10% van de patiënten met de diffuse vorm van sclerodermie
  • tandenernstige verdikking van de huid van het gezicht kan een vernauwing van de mond veroorzaken, waardoor het moeilijk kan zijn om uw tanden te poetsen. Vaak is er bij mensen met sclerodermie minder dan normale speekselproductie met als gevolg een groter risico op tandbederf
  • seksuele functiesclerodermie bij mannen kan erectiestoornissen veroorzaken, terwijl bij vrouwen de vaginale smering afneemt tijdens geslachtsgemeenschap en een vernauwing van de vaginale opening veroorzaakt

Leven met

Veranderingen in zorg en levensstijl kunnen de impact van sclerodermie op de kwaliteit van leven helpen verminderen:

  • fysiotherapie en spierrekoefeningen (rekken) kan, mits regelmatig uitgevoerd, helpen om de spieren elastisch te houden en spanning in de huid los te laten. De ergotherapeut kan helpen zich aan te passen aan bewegingsproblemen door veranderingen in het huis voor te stellen en apparatuur aan te bevelen die het dagelijks leven gemakkelijker maakt.
  • draag handschoenen en sokken om handen en voeten warm te houden als het fenomeen van Raynaud aanwezig is
  • eet gezondregelmatig sporten en stoppen met roken (als u rookt) om de bloeddruk onder controle te houden en de bloedcirculatie te verbeteren
  • leer over de ziekte en praat met andere mensen getroffen door sclerodermie kan helpen

Systemische sclerodermie en zwangerschap

Vrouwen met systemische sclerose kunnen het moeilijk vinden om zwanger te worden en hebben mogelijk een hoger risico op een miskraam en vroeggeboorte.

Echter, met een zwangerschapsplanning in de perioden waarin de ziekte zich niet manifesteert (rust), bij afwezigheid van grote schade aan de organen en met adequate begeleiding door medisch specialisten, hebben zwangerschappen in het algemeen een goede afloop.

Bibliografie

NHS. Sclerodermie (Engels)

Mayo kliniek. Sclerodermie (Engels)

Geduldig. Systemische sclerose (Engels)

Uitgebreide link

van den Hoogen F, Khanna D, Fransen J, et al. Classificatiecriteria voor systemische sclerose 2013: een samenwerkingsinitiatief van een Amerikaans college voor reumatologie / Europese competitie tegen reuma [Samenvatting]. Annalen van de reumatische ziekten. 2013; 72: 1747-1755

Editor'S Choice 2022

adenovirus

adenovirus

Adenovirussen zijn DNA-virussen waarvan de helft van de 100 verschillende bekende serotypen een milde infectie bij de mens kan veroorzaken. Lees meer over hoe ze worden overgedragen, welke infecties ze kunnen veroorzaken en hoe ze in sommige vaccins worden gebruikt

Terreur en nachtmerries

Terreur en nachtmerries

Stoornissen (parasomnieën) zoals slaapwandelen en nachtmerries kunnen optreden tijdens de slaap of in de overgang tussen slapen en waken. Als u weet waarom en hoe ze verschijnen, kunt u begrijpen hoe u ze moet behandelen